У цій статті піде мова про найцікавіші факти про рідкісні захворювання людини.

  1. Синдром «кам’яної людини» відома також як «хвороба другого скелета»

Її суть в тому, що процеси, які протікають в сполучній тканинні призводять до окостеніння тканини, що може сприяти появі «другого скелета».

2. Прогресивна ліподістрофія

У людей з цією недугою зовнішній вигляд набагато старший їх віку. Причина цьому — спадкова генетична мутація і прийняття ліків, через які в організмі порушуються аутоімунні механізми в слідстві чого людина втрачає підшкірний жир, а шкіра стає зморшкуватою.

3. Географічний язик

Це захворювання з’являється у 2,58% людей і найчастіше воно хронічне або внаслідок прийняття їжі. Також причиною виникнення цього захворювання можуть бути стреси або гормональні збої. Найцікавіший факт, що проявляється воно у вигляді білих плям на язиці, які мають форму, схожу на «острова».

4. Гастрошизис

Цей дефект супроводжується випаданням кишечника і нутрощів через розколину в черевній порожнині. Раніше половина новонароджених з гастрошизисом вмирали, але в даний час медицина дозволяє врятувати близько 70% немовлят.

5. Пігментна ксеродерма

Спадкове захворювання шкірних покривів, при якому вони більш чутливі до ультрафіолету. Виникає, якщо білки, які відповідають за реконструкцію молекул ДНК при впливі УФ мутують. При цьому рідкісному захворюванні людини на тілі виникають веснянки, шкіра стає сухою.

6. Мальформація Арнольда — Кіарі

Через надто швидке зростання мозку в повільно зростаючому черепі мигдалини мозочка занурюються в потиличний отвір при чому довгастий мозок здавлюється.

7. Очагова алопеція

Причини розвитку цього захворювання в тому, що імунна система помилково атакує волосяний фолікул, внаслідок чого людина лисіє. Аlopecia totalis — форма цього захворювання, яка може привести до повного випадання волосся по всьому тілу, але іноді фолікули відновлюються самостійно.

8.Сіндром нігтів наколінника (нейл-пателло)

При цьому рідкісному захворюванні людини мутує ген LMX1B, що проявляється у відсутності або неправильному зростанні нігтів, а іноді колінної чашечки.

9. Спадкова сенсорна нейропатія першого типу

Аномалія виникає при надлишку гена PMP22.

Головний симптом — втрата чутливості кінцівок, що являють складність в ідентифікації та діагностиці хвороби.

10. Конгенітальна Міотія

Це таке захворювання, коли через спазми в м’язах тіло людини як-будто німіє. М’язова тканина починає довільно скорочуватися і розслабляється. Причиною цього є генетичне відхилення, у наслідок чого порушується робота каналів хлору. Людям, що хворіють конгенітальною Міотією слід робити вправи з чергуванням різких рухів і розслаблення.